Ore piccole – La difficoltà ad addormentarsi presto ha origini genetiche

Ore piccole – La difficoltà ad addormentarsi presto ha origini genetiche

Ore piccole – La sindrome da sonno posticipato (DSPD) potrebbe essere causata da un malfunzionamento dell’orologio circadiano, che è geneticamente codificato e può essere modificato tramite una mutazione genetica.

L’orologio circadiano – spiega Anna Cantagallo – è un oscillatore interno all’organismo che permette di allineare le variazioni quotidiane nella fisiologia e nei comportamenti ambientali di circa 24 ore.

Negli essere umani, un suo disallineamento con gli stimoli ambientali altera i tempi del ciclo sonno-veglia, portando ad una grande molteplicità di disturbi del ritmo circadiano del sonno.

Con una prevalenza del 0.2%-10% nella popolazione, il disturbo più  comune è la sindrome da sonno posticipato, caratterizzata da una difficoltà nella fase di  addormentamento e da picchi di veglia non adeguati agli orari delle attività della società in cui si vive.

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“Da una ricerca pubblicata su Cell – continua Anna Cantagallo – è risultato che la disfunzione dell’orologio circadiano sia attribuibile ad una modificazione genetica.

In un periodo di 14 giorni di isolamento durante il quale il sonno era autorizzato ogni qualvolta se ne sentisse la necessità, un soggetto, a cui era stata diagnosticata la sindrome da sonno posticipato, presentava una serie di anomalie circadiane, tra cui un ciclo del sonno  che durava mezz’ora in più rispetto al gruppo di controllo.”

Si è poi analizzato il genoma di questo soggetto, scoprendo una modificazione nell’allele del gene Cry1, già notoriamente associato ai ritmi circadiani.

Da un accostamento con gli altri membri della famiglia, coloro che mostravano una mutazione del Cry1, riferivano problemi di sonno o avevano già ricevuto la diagnosi di sindrome da sonno posticipato.

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Come si manifesta la mutazione?

L’orologio circadiano è costituito da un circuito a feedback negativo, nel quale la sintesi di alcune proteine denominate CLOCK e ARNTL porta alla formazione di proteine della famiglia Per e Cry, le quali inibiscono (in particolare Cry1) la sintesi delle stesse proteine CLOCK e ARNTL, creando così un ciclo che si conclude in circa 24 ore.

L’allele studiato (CRY1 c.1657+3A>C) regolamenta una proteina Cry1 con una delezione interna, che compromette la sua funzione di inibitore, provocando l’allungamento dei periodi circadiani della molecola.

“I risultati ottenuti – conclude Anna Cantagallo – indicano che questo allele sia il candidato principale per la modificazione genetica imputabile della sindrome da sonno posticipato, fornendo così un legame meccanicistico allo sviluppo di questo particolare disturbo.”

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http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(17)30346-X

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